Research outputs

2025

Monoallelic de novo variants in DDX17 cause a neurodevelopmental disorder

Agolini, E., Arnadottir, G. A., Baralle, D., Bermudez, M., Bjornsson, H. T., Bourgeois, C. F., Bruel, A., Carelli, V., Ciaccio, C., Clerc, V., Courchet, J., Di Donato, N., D’Arrigo, S., Ennis, S., Fischer, J., Fletcher, T., Godwin, A., Goesswein, S., Goldberg, E. M., Grand, X., Grippa, M., Guille, M., Hognason, H. B., Iascone, M., Kerkhofs, M., Koboldt, D. C., Lachlan, K., Leung, M. L., Meyer-Dilhet, G., Monteiro, L., Myers, C., Novelli, A., Olivucci, G., Onesimo, R., O’Donnell-Luria, A., Palombo, F., Rehm, H. L., Seaby, E. G., Seri, M., Stefansson, K., Sulem, P., Thorolfsdottir, E. T., Tran Mau Them, F., Willems, M., Zampino, G.

6 Feb 2025, In: Brain, 14p.

2024

Modelling human genetic disorders in Xenopus tropicalis

Ennis, S., Godwin, A., Grainger, R. M., Guille, M., Seaby, E. G., Willsey, H. R.

4 Jun 2024, In: Disease Models & Mechanisms. 17, 5, p. 1-12, 12p.

Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders

Aanicai, R., Abdul-Majeed, B. A., Ahmed, H., Al saman, A., Alswaid, A., Alvi, J. R., Amiri, N., Asilova, N., Azam, M., Babaei, M., Baggelaar, M. P., Banu, S. H., Basto, J. P., Bauer, M., Bauer, P., Beetz, C., Bertoli-Avella, A., Bhatia, K. P., Chung, W. K., Efthymiou, S., Eyaid, W., Fowler, B., Ganieva, M., Garshasbi, M., Gleeson, J., Godwin, A., Guerrini, R., Guille, M., Hashemi, N., Hassanpour, K., Hempel, M., Herman, I., Houlden, H., Huang, K., Ibrohimov, S., Ilyas, M., Imdad, M., Isrofilov, M., Issa, A. H., Jamshidi, Y., Kaiyal, Q., Kaiyrzhanov, R., Kallemeijn, W. W., Karimiani, E. G., Khan, S., Kirmse, B., Kortüm, F., Koster, J., Lau, T., Lin, S., Lupski, J. R., Mahroum, M., Maroofian, R., Marques Lourenço, C., Mitani, T., Mohammadi, P., Moldovan, O., Monajemi, G. B., Murphy, D., Najafi, M., Normand, E. A., Pehlivan, D., Petree, C., Rad, A., Rocha, M. E., Rudnik-Schöneborn, S., Salpietro, V., Samie, S., Schatz, U. A., Schmidts, M., Schrader, M., Schrader, T. A., Severino, M., Shalata, A., Shotelersuk, V., Sultan, T., Suri, M., Talbeya, J. K., Tate, E. W., Tayfun, G. A., Taylor, R. W., Varshney, G. K., Vazquez, D., Vetro, A., Vona, B., Waterham, H. R., Yeetong, P., Zaki, M. S., Zaman, M.

1 Apr 2024, In: Brain. 147, 4, p. 1436–1456

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